Biologiczne Podstawy Choroby Huntingtona
Część pierwsza

Doktor George Huntington, lekarz z Long Island w Nowym Yorku, był pierwszym który w roku 1872 opisał chorobę nazwaną pózniej jego imieniem. Schorzenie, które często w języku angielskim określane jest skrótem HD,  dotyka równie często kobiety jak i mężczyzn, i w krajach zachodnich występuje średnio u jednej osoby na 10,000. Osoby z HD potrzebują stałej opieki, zatem choroba Huntingtona ma poważny wpływ na życie nie tylko pacjentów, ale także ich najbliższych.

Objawy choroby przeważnie pojawiają się między trzydziestym i pięćdziesiątym rokiem życia, ale jest też jej odmiana ujawniająca się w wieku wcześniejszym, u dzieci i nastolatków. Choroba Huntingtona ma różne objawy, i lekarze dzielą je na trzy następujące grupy: objawy ograniczające zdolności ruchowe, upośledzające odczucia zmysłowe, i wreszcie powodujące zaburzenia psychiatryczne.

• Symptomami ruchowymi są skurcze mięśni, tiki nerwowe, sztywność, zaburzenia równowagi, trudności w wymowie, i w późniejszych etapach choroby, trudności z przełykaniem pokarmów, co często powoduje chudnięcie. Niekontrolowane ruchy, takie jak skręcanie sie i zarzucanie, także należą do częstych objawów choroby Huntingtona, i nazywane są przez lekarzy „chorea”.

• Symptomy umysłowe przeważnie objawiają się w trudnościach z logicznym myśleniem i opóźnionym przetwarzaniem informacji przez mózg. Objawy te mogą powodować trudności w przyswajaniu wiedzy, w planowaniu i ustalaniu hierarchii ważności, zakłamanej percepcji przestrzeni, na przykład położenie własne w stosunku do ścian lub mebli, i problemy z wykonywaniem kilku czynności jednocześnie. Starając się ograniczyć wpływ tych symptomów na życie codzienne, chorzy często uczą się rutynowo wykonywać ich codzienne zadania. Trudności z układaniem słów w zdania powodują, że chorzy mają ograniczoną możliwość komunikacji z innymi osobami.

• Osoby chore na chorobe Huntingtona często popadają w depresję. Inne częste objawy tej choroby, to zmiany osobowości, apatia, uczucie niepokoju, nerwowość, obsesje, majaczenia, oraz manie prześladowcze i wewnętrzne przekonanie iż jest się zdrowym.

W zaawansowanym stadium, a więc pomiędzy 10 i 25 rokiem po pojawieniu się pierwszych objawów, choroba doprowadza do tak silnego wyczerpania organizmu, że  pacjent przeważnie umiera z powodu schorzeń pozornie z nią nie związanych, takich jak zapalenie płuc, lub atak serca.

Choroba Huntingtona powoduje zniszczenie komórek nerwowych mózgu, i osoby nią dotknięte powoli zaczynają odczuwać zmiany w zdolności myślenia, czucia, jak też w zdolnościach ruchowych. Przyczyna tych objawów była dość długo nieznana, dopóki lekarze nie zauważyli iż choroba często występuje wśród członków tej samej rodziny, a zatem może być dziedziczna. Przyczyny tej choroby, podobnie jak też przekazywanie wielu dziedzicznych cech, związane są z chemicznym kodem substancji zwanej DNA zawartej we wszystkich żywych komórkach. Dodatkowe informacje o kodzie DNA przedstawione poniżej, pozwolą czytelnikowi na lepsze zrozumienie przyczyn choroby HD, a w przyszłości stanowić będą bazę dla poszukiwań odpowiedniego leku.

Kod DNA działa podobnie jak alfabet, w którym właściwe złożenie kilku liter pozwala przekazać informacje o otaczającym nas świecie. Kod DNA zawiera jednak tylko cztery specyficzne litery: A, C, G i T. Trzy litery z czterech, ułożone w odpowiedniej kolejności nazywane są kodonem. Każdy kodon określa jeden aminokwas, i pozwala komόrce jednoznacznie go zidentyfikować. Kod DNA nie tylko pozwala jej rozpoznać aminokwasy, ale sekwencja jego kodonów pomaga w syntezie protein. Otóż sekwencja ta „podpowiada” komórce w jakiej kolejności powinna ona przyłączać kolejne aminokwasy podczas syntezy łańcucha proteinowego. Na przykład, tak jak w języku polskim litery K-O-T przedstawiają podobiznę naszego ulubionego leniwego zwierzęcia domowego, w kodzie DNA trzy litery G-G-C oznaczają, że do budowanej własnie przez komórkę proteiny,  ma być dodany aminokwas o nazwie prolina. Więcej informacji o kodzie DNA, może czytelnik znający język angielski znaleźć w witrynie internetowej:

Jak wspomniano wyżej, litery w kodzie DNA służą jako sygnał do budowania odpowiednich protein. DNA zwiera określone sekwencje trόjliterowych kodonόw, z ktόrych każdy oznacza jeden z 20 różnych aminokwasów. Składająca się z kodonόw DNA jest zatem „rysunkiem technicznym” lub projektem, według ktόrego komόrka przyłącza kolejne aminokwasy (podstawowe „cegiełki” budowlane) budując swe elementarne proteiny tworzące materiał komórkowy. Proteiny spełniają różne zadania w poszczególnych komórkach ciała: niektóre pomagają im zachować kształt lub strukturę, inne umożliwiają produkcję energii, a jeszcze inne umożliwiają porozumiewanie międzykomórkowe. Jak widać z powyższego, to właśnie istnienie miliona protein jest podstawą życia na ziemi.

Last Modified: 05/22/2009

An educational product of HOPES, not to be used in place of medical care. For more information about HOPES, click on the Logo. To contact HOPES with comments or questions, click here.